孕妈咪做了唐氏筛查，为什么还会生下“唐宝宝”，原因在这里

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对于孕妈来说，最怕的就是胎儿不健康，所以在整个孕期，都要做很多的孕检。其中，唐氏筛查便是各类筛查中最重要的一项，就它是一种检查胎儿患唐氏综合概率的检查。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。可有些准妈妈就会很困惑，明明已经做过唐氏筛查了，为什么还会生下“唐宝宝”呢？今天，太原天使儿童医院儿科医生李树珍将为您进行详细解答。





唐氏筛查需要检查什么项目？
1、唐氏筛查：一般在怀孕15—20周进行筛查，医生通过抽取孕妇静脉中的血清，检测甲型胎儿蛋白、人类绒毛促性腺激素等，计算出生产唐氏儿的危险系数。
2、羊水穿刺。医生会抽取约20ml羊水，对羊水中的细胞染色体畸形检查。羊水穿刺可以对全部染色体（即21对）进行检查。
唐氏筛查后，为什么还会生下“唐宝宝”？
虽然唐筛一般可筛查出60%—70%的唐氏儿，但是只能判断胎儿患病的几率有多大，不能确定胎儿一定会患病。如果母体检测出生产唐氏儿的危险系数大于1/270，需要做羊水穿刺进一步排查。不过，孕妈虽然在孕期进行过唐筛和羊水穿刺检查，但依旧不能100%排除胎儿无患病风险。有些胎儿检查无异常，但是出生后头小而圆，鼻梁低平，眼睛外侧上斜，眼距宽，嘴巴半张开，舌头短且肥大，经常伸在嘴巴外，不断流口水，这就是唐氏儿的典型五官特征了。





家长注意，这几类孕妇生出的唐氏儿概率比较大
1、存在‘唐氏儿’家族史的孕妇
唐氏综合征它有三种类型：第一种是完全型的21三体，占唐氏综合征发生率的95%，是不会遗传的；第二种是嵌合型的21三体，占唐氏综合征发生率的1%， 这一类型与遗传没有关系；第三种是易位型的21三体，占唐氏综合征发生率的3—4%，有50%跟父母的遗传有关；
综上所述，如果夫妻双方或者任何一方家族里存在唐氏儿，那么其生出唐氏儿的概率要比普通孕妇高。
2、高龄孕妇
众所周知，女性的最佳生育年龄是25岁至29岁，如果女性已经到了35岁，就属于高龄产妇。据统计，25岁以下女性生出唐氏儿的概率为1/2000，35~39岁的孕妇发生率为1/50，40岁以上会增至1/20，这也就是说，高龄孕妇生出唐氏儿的概率要比正常女性高。这主要是因为女性年龄越大，身体机能越低，卵子质量越差，无法为胚胎提供良好的生存环境，也会增加胎儿缺陷的概率。





3、孕前感染病毒的孕妇
孕妈在怀孕之前不小心生病了，感染了病毒，也会增加胎儿患唐氏症的概率。因为病毒会在妈妈体内停留，通过血液进入机体内脏器官，再通过胎盘进入胎儿的身体内。使胎儿的正常细胞被破坏，导致胎儿发生畸形的情况出现。
当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情权来选择是否终止妊娠，也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭，但是每个孩子都是父母心中的天使，已经出生的唐氏儿也有自己的快乐，家长应该给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子健康成长。

华凝玉

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