23岁女孩10年不敢大笑 一查基因自带“睡病”
读特客户端·深圳新闻网2022年9月14日讯（记者 钟亚萍 通讯员 黄若兰 王苏琦/文 马铎铭/图）从初中开始，姜姜（化名）一上课就睡觉，大笑就会晕倒，晚上噩梦不断，休学一年也没好，甚至都不知道自己是什么病。直到23岁来到深圳工作，姜姜在深圳大学总医院神经内科做了检查，被医生诊断为发作性睡病。这是一种每1万人中仅有2-6个的罕见病，高峰发病年龄为8-20岁，正是儿童青少年求学的阶段，往往会造成长期伤害和困扰。
8岁的时候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，陆陆续续吃了不少药治病，后来长期服用激素和免疫抑制剂，开始发胖，容易犯困，家人以为是药物的副作用，并没有太在意。
从初中到高中，姜姜上课时总会不自觉睡着，晚上睡前容易出现幻觉，半夜经常被噩梦惊醒。除此之外，姜姜不敢笑，好几次笑得太开心时突然晕倒。姜姜也就不太敢笑了，任何时候都必须“淡定”。因为压力太大，姜姜也因此高中休学了一年，在当地打针治疗，但一年下来依然没有好转。
大学毕业后的姜姜来到深圳工作，她无意中看到了关于睡眠医学的报道，于是报着试试看的心态挂了深圳大学总医院神经内科的门诊号，想让医生“检查”一下自己的睡眠。
仔细询问症状和病史后，接诊的神经内科黄若兰副主任医师告诉姜姜，她的情况可能不是因为药物、也不是葡萄膜炎，很可能是发作性睡病，还要跟癫痫做个鉴别。为了找到证据，需要做一次“多导睡眠监测＋多次小睡潜伏期”试验。
多导睡眠监测是评价睡眠障碍相关疾病的金标准，是在睡眠监测室中应用多导睡眠仪持续同步采集、记录和分析多项睡眠生理参数及病理事件的一项检查技术。
检查结果提示：五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次，她只用了0.8分钟，即48秒就睡着了。
黄医生告诉她，这种“秒睡”，正是发作性睡病的典型表现。大笑或者情绪激动之后的猝倒，也是典型发作形式之一。正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟，如果入睡时间过短，频繁在8分钟以内睡着，排除睡眠不足的情况，就需要请专业人士鉴别。
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医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功，做了颅脑磁共振平扫，都没有明显异常。又做了腰椎穿刺，抽取脑脊液外送北京的发作性睡病研究中心检测。结果回报：下丘脑分泌素（HCRT 1）明显下降，HLA-DQB1有基因突变。
这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关”，基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。
姜姜被确诊为“发作性睡病”。黄若兰表示，该病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好”，才能减轻白天的“秒睡”。
除了以上对症治疗，最近几年随着对疾病认识的提高，也发现成人发病患者与儿童发病患者特点有所不同，南北方患者各有特点，可能有与流感相关的不同免疫背景。这些都提示，未来科技进步，免疫治疗的进展可能会给发作性睡病带来治疗曙光。
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